17 Май, 2018

Результат риска синдрома дауна

СКРИНИНГ 1 ТРИМЕСТРА! Риск Синдрома Дауна.

Обращаюсь ко всем, кто проливает слезы по поводу плохих результатов скрининга 1 триместра! Может, мой рассказ поможет вам сберечь время и нервы.

Первый раз я сделала скрининг в Гемотесте на сроке 10 недель и 1 день (стоял вопрос о госпитализации в связи с угрозой, а в ЖК — заболела врач, которая делает скрининг)

Результат в Гемотесте — вероятность синдрома Дауна 1:50! Очень высокий риск!

Стало страшно, очень, очень страшно. Но вместо слез я стала выяснять все об этом скриннинге. Оказывается, чтобы выдать такой риск, наши результаты сравнивают с некими статистическими данными, которые по России еще очень сырые, и одни лаборатории учитывают одни данные и вводят их в программу для коррекции, а другим лабораториям (например Гемотест) на это — совершенно наплевать.

Переделываю УЗИ в ЦИР (Блохина) и Анализ крови в ЦИР на РЕКОМЕНДОВАННОМ сроке 12 недель и выясняется, что у меня АБСОЛЮТНО ВСЕ РИСКИ МИНИМАЛЬНЫЕ! МЕНЬШЕ БЫТЬ НЕ МОЖЕТ!

Оказывается ЦИР при вычислении рисков помимо толщины воротникового пространства (ТВП) учитывает также — наличие носовой кости, БПР, КТР, угрозы выкидыша, принимаемые препараты и еще кучу всего! И все это оооочень влияет на результат, а соответственно на Ваши нервы и слезы.

Кроме того, в моем случае, вероятность ошибки на 10 неделях была очень велика, на, что Гемотесту было абсолютно наплевать.

В одной из статей о скрининге есть информация о том, что в Европе на результаты скрининга влияет прежде всего УЗИ, а потом анализ крови! Ну, а как делается узи в наших лабораториях и ЖК мы все прекрасно знаем — поток, он и есть поток.

И нет ведь никакой статистики о том, как этот скриннинг помогает предотвратить беду, зато куча историй о том, как после плохих результатов рождаются здоровые дети! А чинуши просто отмывают деньги на очередной программе, не обучив толком специалистов!

Я не рекламирую ЦИР и ничего плохого не хочу сказать о Гемотесте (простые анализы они делают хорошо и быстро), НО! Если у Вас плохие результаты, и есть возможность успеть в срок — переделайте этот долбанный скрининг в любом СПЕЦИАЛИЗИИРОВАННОМ центре, который занимается акушерством и гинекологией, а не в бездушной лаборатории вроде Гемотеста, и сделайте этот анализ не раньше 12 недель!

Огромное спасибо! Мне в ЖК пришли анализ 1:35 СД, ревела как не знаю кто, столько нерв… муж, наши мамы, ужас! Все больше наполняюсь позитивом! Ходила на экспертное УЗИ, сказали что патологий не выявлено и дали 95%, молю Бога!

Спасибо Вам огромное за эту статью.

Как у вас все прошло?

у нас все хорошо. ттт))

я рада за вас поздравляю

Ксения, здравствуйте! Столкнулась с той же проблемой. Риск 1:35. Реву вторую неделю после посещения генетиков. Второй скриниг риска не показал. Подскажите, пожалуйста, куда Вы ходили на узи, где Вас успокоили?

Маш, не переживайте и не ревите. Ради Бога. я сама через это прошла и представляю что ты сейчас испытываешь! не мучай себя и ребеночка, все у тебя хорошо, вот увидишь. А на узи советую сходить к Гусу Александру Иосифовичу или Демидову Владимиру Николаевичу в Научный центр акушерства им. Кулакова. Я была у обоих. Превосходные узисты и специалисты! Демидов еще на Филях принимает в клинике. Если нужны будут подробности, то пиши в личку, я тебе все расскажу! Главное верь в лучшее, у меня родилась абсолютно здоровая девочка! ттт! дай Бог вам здоровья

Спасибо тебе за такую ценную информацию! Тоже был скрининиг недавно, в шоке, риск СД написали 1:191, воротниковую зону измеряли на одном узи 1,3(вЖК), на другом 2,5(в другом роддоме)вот в шоке :(, пытаюсь мыслить позитивно, дали направление в Центр праниования. но туда не прозвониться.записала данные ваших врачей

да не за что. вообще не переживай, у меня был риск 1:35. даже не думай о плохом, маленький внутри все чувствует)береги себя и малыша

Ксения. спасибо! Вот только недавно записалась на сб в нц акушерства им Кулакова, правда мне сказали, что Ваши врачи Гусь и Демидов не генетики, вообщем, я записалась к Полистерову, а 16 апреля по направлению изЖК в центр репродукции на севастопольском.))

Привет, девочки! А я рыдала две недели. Риск 1:35. Второй скрининг сдала в Сеченовке — все в норме. На узи ходила в 12 недель — Мальберг, далее в Сеченовке, потом у Стыгара делала, а потом в ЦИРе у Справцевой (40 мин смотрела!), в общем думала-решала, и отказалась от прокола, спасибо Ксене, что поддерживаешь нас беременных! Я для себя поняла, что хочу этого ребенка, и рисковать здоровым малышом ни за что не буду. Надо для себя понять, ведь бывает, что скрининг показывает, что все хорошо, а рождается дите с хромоссомным изменением и наоборот! Если хотите рожать, не трепите себе нервы, сходите лучше к Матронушке! Я успокоилась и жду не дождусь своего любимого малыша!

Удачи Вам, Катерина! ПочемуВаши результаты плохими могут быть? Вы пишите по узи, по крови- совершенно нормальные!

Мы все первым делом видим вот эти риски, да еще жирным шрифтом выделяют «высокий риск», а то что мелким, очень важные показатели, наэто не обращаем внимание. А это показатели hcgb, nt, PAPP-A. В норме показатели Мом должны быть в интервале от 0,5 до 2

они не генетики, они узисты)но им я доверяю гораздо больше, нежели генетикам))

Девчонки, если вы решили для себя что будете рожать в любом случае, что вы не будете делать аборт, что вы не сможете убить малыша, то какой смысл ходить по всем этим врачам и делать проколы и тд? Верьте в лучшее, сходите лучше в церковь и наслаждайтесь беременностью! Берегите себя и малыша! Так бы я поступила сейчас, если бы кто то мне сказал такие слова… Все у вас будет хорошо! С Машей полностью согласна. А генетик вам ничего нового не скажет. Спросит есть ли кто в роду с такими патологиями и напишет пару фраз на бумаге — все. Так что… ) все будет хорошо.

Маш, я заплакала, правда. ты умничка. дай Бог здоровья тебе и твоему малышу.

Спасибо тебе, Ксюш! Ты тоже молодец! Морочат нам голову! Я вообще считаю, что Скрининг надо отменить. Это дело добровольное должно быть! И вообще кто хочет, пусть сразу на прокол идет, кому это жизненно необходимо знать. Я так считаю. Скринг — это всего навсего вероятность, а не показатель! Кроме врожденных паталогий еще и родовые травмы бывают, что теперь обо всем плохом думать? Тогда у нас дети невростениками рождаться будут! Девочки, любите своих малышей и будьте счастливы!

не пропадай! обязательно потом напиши как там малыш)на кого похож)и как назовете. ))

Во время беременности в ЖК делали два скрининга, оба показали высокий риск СД, именно биохимия показывала, по узи норма была. После результата первого скрининга проревела всю ночь, перелопатила весь интернет в поисках информации у кого такое было… в итоге сели с мужем и поговорили по душам что делать… приняли решение рожать в любом случае. На следующий день пошли к генетику, она посмотрела результаты биохимии и сказала, что лично она не видит повода для беспокойства, но обязана назначить индовазийный прокол, мы с мужем написали отказ, т.к. решение о рождении ребенка было принято. В итоге у нас родился абсолютно здоровый замечательный сынок. Сейчас нам уже 2,5 месяца растет и радует родителей

Боже мой, что творится в этой стране… Сижу дома и молюсь… завтра забирать результаты двойного теста… повторно.Неделю назад прошла 1 скрининг.УЗИ отлично, все в норме, и носовая косточка визуализируется, и ТВП в норме, но вот кровь-ХГЧ завышен, а ПаПП занижен, риск СД 1:86. Генетик очччччень настаивает на биопсии хориона, аж сами названивают. Я 3 ночи не спала, ревела как белуга. Перелопатила все что можно, все статьи, форумы, научные работы, статистику.Я была в шоке от того, с каким цинизмом врачи молодых девочек отправляют на эту жуткую процедуру.Очень много выкидышей, особенно кому делали трансцирвикальную биопсию. Оказывается, за день до сдачи крови нужно исключить из рациона белковую пищу, а кровь сдавать на голодный желудок.Мне конечно никто ничего не сказал… я перед походом в лабораторию молока напилась, так как там очереди километровые, и ждать долго приходится. И потом, за основу берут почему-то не результат УЗИ, а именно кровь. Посмотрела нормы-у всех разные, в разном возрасте и с разным сроком. По сути, у меня ПаПП на нижней границе в пределах нормы, и только ХГЧ завышен… А генетик настаивает. Решила пересдать в другом месте. Молюсь и жду.

P.S: У нас в Чите эта процедура совсем недавно. Сидя в очереди к генетику, меня смутило то, что девочки заходящие к врачу в кабинет выходят ревущими, и все из нашей ЖК (у нас обменки одинаковые, да и лица их знакомы. ). После того, как я туда зашла-вышла, я вообще думать не могла… не помню как домой добралась… С каким напором врач настаивала на процедуре, я была в шоке, ещё больше поразило, что она не спрашивая моего согласия записала меня на эту биопсию… причем БЕСПЛАТНО.Не ответив на мои вопросы о том, кто проводит данную процедуру, как, чем, выперла меня из кабинета. Складывается впечатление, что они руку набивают. Причем им не важно, через что человек прошел, чтобы забеременеть и отходить 1 триместр. Им самое главное-приобрести опыт и заработать денег.Вот.

Ну как результаты?

Я просто не пошла на эту процедуру. Пересдала кровь в инвитро, все в пределах нормы. на риск небольшой все же есть. Я так напереживалась, что тонус появился, а при нем данная процедуао противопоказана. И потом, узнала, что для этого анализа должны быть веские основания. В общем, я успокоилась.

Удачи вам! Все будет хорошо!

Спасибо))) И вам здоровья)

девчонки, не слушайте врачей, мы как подопытные мыши( все у вас будет хорошо, главное верить в лучшее. нам 11 дней и мы счастливы)

3 раза делала скрининг, у меня был риск 1:70, 1:25,1:130. Сначала тоже дико переживала, перерыла кучу литературы в интернете, решила, что эти анализы еще далеки до совершенства, если, к тому же, учесть халатность их забора — не учитывались данные УЗИ вообще, хотя скрининг — это комплексный! анализ. На УЗИ все было в норме. К генетику не пошла, т.к. дополнительные анализы все равно не рискнула бы делать — большой риск потерять ребенка, перечитала все про детишек с синдромом Дауна, решила — буду рожать любого, хотя врачи пытались вправить мне мозги в плане о тяжелой участи родителей таких детишек и т.п., в общем, выполняли совсем не свои прямые обязанности, а психологическую обработку, чем еще больше нервировали. Но, слава Богу, у меня оказалась устойчивая психика, я родила абсолютно здоровую малышку. Пишу в поддержку тех, у кого плохие анализы. Берегите нервы.

Дальше ничего не буду советовать про оставлять/не оставлять такого ребенка, каждый решает сам. Просто хочу сказать, что есть и такие случаи, когда скрининги подтверждаются. Ведь до сих пор рождаются «солнечные дети» даже в семьях, где уже не один здоровый ребенок.

Желаю всем девочкам, чтобы у них никогда не повторилась моя история. Всем удачи, выше нос и рожать здоровых детишек. 🙂

Мне сказали что эти тесты делает одна лаборатория и не важно где кровь забирали… а еще мне сказали, что большинство этих анализов рисуют ручками, т.к. не хватает времени исследовать все… Это вот я недавно узнала. А еще про мафию со стволовыми клетками… это я не применительно к Вашей ситуации, а вообще, чтобы быть бдительными.

Привет, девчонки! Хочу поделиться своим опытом. Мне 34 года, я жду первого ребенка. Сейчас срок 18 недель. По результатам 1-го скрининга в 12 недель анализ крови показал риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:40, хотя УЗИ в норме (ТВП — 1,1, размер носовой косточки — 1,6). Врачи запугали до такой степени, ничего толком не объяснив, что слегла в больницу с кровяными выделениями. После сохранения поехала к генетику. Он посоветовал сделать анализ плаценты, через прокол живота. Вчера сделала этот прокол, хотя и пугали возможным выкидышем. Все прошло без осложнений, не такая уж и страшная процедура. 5 минут и все. Девочки, зато уже сегодня мне пришел результат, что Я ЖДУ ЗДОРОВУЮ ДОЧЕНЬКУ. Почти три недели нервотрепки до этого, слез и дурных мыслей, я думаю намного опасней для нас чем анализ. Теперь я спокойная и счастливая жду своего ребеночка. Да, еще хочу сказать, что результаты скринингов напрямую зависят от возраста, у женщин моего возраста врачи риски очень завышают, тем более когда ждешь первого ребенка. Так что не переживайте лишнего, подумайте о своем ребеночке.

Девочки, я тоже хочу свою историю рассказать вкратце. Мне по результатам скрининга поставили вероятность 1:2! Дело было в марте 2013 года. Вортник 2,9, гипоплазия носовой кости, размер не помню, плюс гармоны, повышен хгч и сниженн паппа, насколько помню. На бвх не пошла, так как решили с мужем рожать в любом случае, не хотела лишних рисков. Переживала конечно, сутки вообще была в прострации. Мне знакомый врачи сказал, что этот скрининг вообще на стадии апробации, еще думают внедрять его или нет. После этого я поняла, почему генетик так хотела, чтобы я прошла бвх, они статистику собирают. То есть, фактически, получается, мы подопытный материал! Слава Всевышнему, пока я пишу эти строки, у меня в прихожей ползает замечательный малыш! Верьте в хорошее, старайтесь быть готовыми к испытаниям, потому что в жизни случается всякое. Всем желаю здоровеньких детишек!

Вложу и я свои 5 копеек) Уже неделю как на иголках.

История такая: очень желанная беременность все получилось с первого раза без проблем в мои полные 32 года (уже есть сынок 7 лет). Встала на учет в обычную ЖК, в принципе с врачом повезло, поэтому наблюдаюсь там. Пришло время скрининга, и я решила сделать его у специалистов по рекомендации, знакомая очень рекомендовала узиста Швец В.Н, и клинику Мать и дитя (сама она там наблюдалась и очень довольна), в итоге отвалив энную сумму денег я в назначенный день пришлепала на этот самый скрининг. Узист был мил, разговорчив, все нам с мужем комментировал и вот результаты его узи: срок 12 нед+5 (это программа автоматом посчитала), ТВП — 1.3, кости носа визуализируются, т.е все ок малыш развивается согласно сроку по месячным. Сдала кровь, и, счастливая пошла на работу, ведь искренне считала что самое главное это узи у хорошего специалиста. Через пару (. ) часов мне на почту приходит результат- все риск низкие, НО РИСК ПО БИОХИМИИ ВЫСОКИЙ- 1:138. Шок просто, причем на работе ни в коем случае нельзя показать того, что расстроена тк злорадства от некоторых коллег не оберешься. Начинаю включать голову и разбираться в результатах: ХГЧ 2,22 (завышен), ПаПП — 0.54, NT 1.3 (это, я так понимаю наш воротничок), то есть все показатели кроме хгч в пределах нормы. Срок беременности на момент исследования 12 нед + 1 день, то есть со сроком, который вывела программа узиста уже рознится. Из всех полученных на узи данных они учли только КТР и ТВП, и не учли, что у меня низкая плацентация (Швец сказал что это не повод для беспокойства просто поберечь себя и малыш скоро вползет наверх матки). Вычитала что хгч мб завышен из-за низкой плацентации. Вот и думаю — они мне риск такой поставили только из-за хгч?

Сегодня сходила к своему Г, она канеш направила меня к генетику на севастопольскую. Я знаю, что очень сильный генетик — Гнетецкая, и я знаю что она работает в клинике Мать и дитя, где я делала скрининг. Оказалось что она и на Севастопольской тоже работает, короче записалась я к ней иду на днях, послушаю что скажет. Очень надеюсь что все в порядке) Отчаянно настраиваюсь на позитив, но этот червь внутри подначивает искать в инете инфу, которая далеко не всегда позитивна.

В общем схожу, расскажу как и что может кому-то мой опыт будет полезен.

www.baby.ru

Пренатальный скрининг

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка. С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом. Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка Вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую использую при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A – РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

testresult.org

About : admin