10 Май, 2018

Даун синдром сообщество

Даун синдромы генетикалы? ауыт?улар салдарынан пайда болатын геномды? ауру. ?детте 21-ші хромосомада ?алыпты жа?дайда?ы екі хромосома емес, ?ш хромосома болады. Ол патологиялы? жа?дайды Трисомия деп атайды. 21-ші хромосомада трисомия бол?анды?тан, Даун синдромыны? Трисомия 21 деген де атауы бар.

Даун синдромын ал?аш болып а?ылшын д?рігері Джон Лэнгдон Даун ашты. 1862 жылы Даун ?зі зерттеген ауруды психикалы? б?зылу ретінде сипаттайды, 1866 жылы ресми т?рде ауру туралы баяндамадан со? Даун синдромы жайлы а?парат ке?інен тарал ды. Алайда Даун ол ауруды монголоидты?тар?а ?ана т?н деп санап, монголизм деп атады.

ХХ ?асырда Даун синдромы ке? тарады. Ауруды? кейбір б?лігі ?ана емделді. Нау?астарды? басым б?лігі бала кезінен немесе жас кезінде д?ние салады. Ол жа?ы ауруды? де?гейіне байланысты.

ХХ ?асырды? орта кезіне дейін Даун синдромыны? себебі белгісіз болып келді. Ауруды? пайда болуы ж?нінде бірнеше болжамдар болды. Б?л кезде Даун синдромымен барлы? н?сіл ?кілдеріні? ауыратынды?ы белгілі болды. Синдромны? пайда болуына генетикалы? ж?не т??ым?уалаушылы? факторлар ?сер етеді деген теория болды. Сонымен ?атар н?рестені? д?ниеге келу барысында болатын со??ылар мен за?ымдарды? да ?сері болады деген теория болды.

1950 жылдары хромосоманы? ?асиеттерін (?лшемі, саны, пішіні) аны?тап, зерттеуге м?мкіншілік ту?анда хромосомада?ы ауыт?улар бар екендігі бай?алды. 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромыны? 21-хромосоманы? трисомиясына байланысты пайда болатынды?ын аны?тады. М?нда?ы трисомия дегеніміз жиырма бірінші хромосомада орналасатын гомологиялы? ж?п хромосомаларды? орнында ж?псыз ?ш гомологиялы? хромосоманы? орналсуы, я?ни, хромосомалы? ауыт?уды? пайда болуы.

1961 жылы 18 генетик ?алым Монголизм атауын «Даун синдромы» деп ?згерту жайлы ?сыныс жасап, ол атау Даун синдромы болып ?згертіледі. Біра? Д?ниеж?зілік Денсаулы? Са?тау ?йымы б?л атауды 1965 жылы монголды? делегаттарды? ?тінішінен со? ?ана ?згертеді. ?аншама уа?ыт ?тсе де ?азіргі кезді? ?зінде де кей жерлерде Монголизм атауы ?алмай келеді.

Даун синдромы ал?ашында 700 с?биді? біреуінде болатын орташа есеппен. Ал кейінгі уа?ыттарда?ы пренатальды диагностиканы? к?мегімен б?л к?рсеткіш жа?сарды. ?азіргі кездегі орташа к?рсеткіш 1100 с?биді? біреуі ?ана Даун синдромымен туылатынды?ын к?рсетеді. Ер балалар мен ?ыз балаларды? Даун синдромына шалды?у жиіліктері бірдей.

А?Ш д?рігерлері Даун синдромыны? кез-келген н?сіл адамдарында, ?р т?рлі ?леуметтік топта?ы адамдарды? арасында кездесетіндігін м?лімдеген.

К?бінде жасы ?л?ай?ан аналарды? д?ниеге бала туулары барысында Даун синдромына шалды??ан н?рестелерді туу ы?тималдылы?ы жо?ары болады. Егер 20-24 жас аралы?ында?ы ?йелдер арасында 1562-ге бір с?биден болса, жасы 35-39 аралы?ында?ы ?йелдерде 214-ге бір с?биден, ал жасы 45 жастан ас?андар арасында ы?тималдылы? 19-?а бір с?биден келеді. Со??ы деректер ер адамны? жасы да Даун синдромыны? пайда болуына ы?пал етеді дейді. Мысалы, жасы 42 жастан ас?ан ер адамны? ?ры? бездерінен пайда бол?ан балаларда Даун синдромыны? пайда болу ы?тималдылы?ы артады.

Даун синдромыны? пайда болуына айналада?ы орта жа?дайы мен ата-анасыны? ?рекеттері еш ?сер етпейді. Б?ны зерттеуші ?алымдар д?лелдеген.

anamenbala.kz

Синдромът на Даун, носи името на своя откривател – британският невролог Джон Лангдън Даун, който описва болестта през 1866 година. Той е най – често срещаната хромозомна болест. Хромозомите са компактни структури, в които са групирани гените. Този вид заболявания са свързани с нарушения в структурата им (хромозомни мутации) или в техния брой (геномни мутации). Те са съпроводени с нарушения в умственото и физическото развитие и в повечето случай завършват със смърт.

Синдромът на Даун е най- разпространената автозомна аномалия. Честотата е 3 на 2000 новородени, като е установена зависимост с възрастта на майката. Обикновено след 35 годишна възраст, тя значително нараства. Поради тази причина при по-възрастни родители е задължителна консултация със специалист — генетик, който да установи какъв е рискът плодът да бъде увреден и детето да бъде носител на болестта. Заболяването се причинява от тризомия на 21 хромозомна двойка ( вместо две хромозоми има добавен участък или цяла хромозома). Болните имат в кариотипа си (брой на хромозомите ) 47, вместо нормалния брой от 46 хромозоми. В нормалния човешки кариотип, при липса на патологично състояние, има 22 хромозомни двойки, които са универсални за всички нас, наричани автозоми и една хромозомна двойка ( полови хромозоми), която детерминира пола.

Заболяването се среща във всички човешки популации, като аналогични случаи са описани и при шимпанзетата. Често той е свързван с изоставане в когнитивните способности и физическо развитие, както и определен набор от черти на лицето, по – характерни, от които са — необичайно кръгло лице, бадемовидна форма на очите, малка брадичка, разделение между горните и долните клепачи. В почти 92 % от случаите, болните са с къси крайници, нарушен мускулен тонус. Наблюдава се и висок риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания, хронични отити, наднормено тегло, дисфункция на щитовидната жлеза, които са свързани с непълното развитие на вътрешните органи. Средният коефициент на интелигентност на млади хора, страдащи от синдрома на Даун е средно наполовина в сравнение със здравите. Много от тях обаче, получили подкрепа и грижи, успяват да завършат средно образование и са в състояние на трудоспособност.

В почти от 100% от случаите причината за възникване на грешка в броя на хромозомите и развитие на болестта е патологично протичане на мейозата (деленето на половите клетки), при което броят им не се редуцира наполовина, както би трябвало, а неравномерно. Точна причина за явлението все още не е установена. Много учени смятат, че в основата на процеса, стоят йонизиращите лъчения. След аварията в Чернобил през 1986 година, броят на новородените деца, болни от синдрома на Даун, е нараснал от 0.3 % до 1.2%. Пряко въздействие на йонизиращите лъчения е доказано при митотичното делене, при което броят на хромозомите не се редуцира наполовина, а се запазва. Такъв вид делене е характерен за телесните клетки. При облъчване с висока доза йонизиращи лъчения, настъпват увреждания в механизмите за регулация на митозата и започва неконтролируемо клетъчно делене, последвано от развитие на неоплазми. Ето защо лъчетерапията и химиотерапията в медицината се прилагат под строг контрол и наблюдение, в крайни случаи, неповлияни се от друг вид лечение.

Форми на тризомия 21 се разделят в четири групи : свободен, транслокационен, мозаичен и частичен тип. В първия случай, една от половите клетки – яйцеклетка или сперматозоид е възпроизвела допълнително копие на 21-вата хромозома, т.е след протичане на мейоза ( делене наполовина), вместо 23 хромозоми, има 24. След сливането на гаметата ( половата клетка) с другата, ембрионът има 47 хромозоми, вместо 46. Този тип унаследяване е най-разпространен ( 90-95%). В 88% от случаите, дуплицирането на 21 хромозома се извършва от яйцеклетката и в 10-12 % от сперматозоида.

При транслокационния тип, освен дуплицирането на 21 –вата хромозома, се наблюдава свързването на копието й с други хромозоми, най – често с 13,14,15 или 22. В този случай за унаследяването полът не е от значение. Наследственият фактор може да идва както от майчиния организъм, така и от бащиния — с еднаква вероятност. От 3 до 4% от носителите на синдрома на Даун, са унаследили заболяването по такъв начин.

При третия тип (мозаичен) , тризомията се дължи на грешка в протичането на митозата. Тя е възможна при наличие и на нормални клетки в организма, освен мутиралите. Майчината тризомия се проявява едва след първото делене на яйцеклетката. Тъй като има клетки с два различни кариотипа ( нормални и мутирали) е възможно при първоначални изследвания да се попадне само на мутирали, което да се сметне за тризомия 21 от свободен тип. При носителите на този тип тризомия, изявата и тежестта на болестта, се определят от броя на нормалните клетки. Съответно при по – малък брой мутирали клетки, заболяването протича в по-лека форма.

Частичната тризомия 21 е изключително рядко срещана. При нея се наблюдава удвояване на дължината на едната хромозомна двойка, което води до утрояване на част от генетичния материал.

Смята се,че фамилна обремененост съществува само при болни с транслокационен тип и то с вероятност до 30 %. При носители на синдрома от другите типове, вероятността за унаследяване в поколението намалява и е строго специфична, в зависимост от диагностицирането й и точния механизъм на дупликация. Например при симетрична транслокация, при която хромозомата се свързва с други хромозоми ( 13,14,15 или 22), теоритичната вероятност детето да е носител на тризомия 21 е 25 %. При липсва на свързване с други хромозоми и слепване на хромозомите (т.е свързването на копието с изходната двойка), вероятността за развитие на заболяването е 100%.

Синдромът на Даун засяга по-често момчетата, отколкото момичетата ( 53:47), но причината за този факт не е изяснена. Обикновено заболяването е свързано и с многоплодна бременност, но износването на такива увредени плодове става само в 10% от случайте. В 84% родителите избират аборт, в 3% от тях се наблдава спонтанен аборт и 3% са мъртвородени.

Съвременната медицина позволява диагностицирането на заболяването, както и провеждане на надеждни тестове ( пренатален и биохимичен скрининг), разкриващи вероятността за развитието му, преди настъпване на бременност. Въпреки това обаче много често комбинацията или единични прояви по време на бременността, не могат да бъдат категоричен признак за синдром на Даун. Обикновено сравнително слабото развитие на плода, недоразвитата костна система, сърдечен порок, са едни от най – показателните, но вариациите в симптоматиката са изключително големи, а такава може и да липсва. При съмнения за тризомия 21 се извършва амниоцентеза или биопсия, чрез която се изследва кариотипа на плода. Трябва да се отчете обаче рискът от спонтанен аборт при провеждането им. Някои изследователи в САЩ, успяват да изолират свободни ДНК франгменти от майчината кръв и да построят кариотипа на ембриона. В България от 2 години насам, който се извършва в 10-13 седмица и дава бърз резултат с точност до 90% за наличие на заболяването. За съжаление болните от синдрома на Даун, нямат нормална продължителност на живот, тъй като са обременени с много повече заболявания, в сравнение със здравите индивиди. Например рискът от развитие на левкемия, диабет, стенокардия, епилепсия е в пъти по-висок при генетично увредени с тризомия 21.

Профилактиката на заболяването се състои в ограничаване на рисковите фактори, увреждащи мъжките и женските полови клетки (гамети) и клетъчното делене – радиация, йонизиращи лъчения, химиоинтоксикации, тютюнопушене, алкохол, както и в отговорно отношение кна бъдещите родители, спрямо отчитането на рискове от генетични заболявания.

www.zdravoslovnobg.org

Скрининг в първи триместър. Скрининг за Даун синдром.

Скрининг в първи триместър, скрининг за Даун синдром, комбиниран скрининг или ранен биохимичен скрининг всички те са синоними, но най-правилно е да се говори за скининг в първи триместър. Именно сега ще ви обясня защо? Трябва да разберем какво представлява този скрининг и какви са целите му.

Комбинирания скрининг се извършва за откриване на тризомия 21(Даун синдром), тризомия 13(синдром на Патау) и тризомия 18(синдром на Едуарс).

Скрининг (от англ. screening: пресяване, селектиране) е систематичен, изследователски метод в областта на медицината, чиято цел е извършването на предварителен подбор чрез най-общо класифициране в предварително избрана област за изследване (проби или личности). Предварителният подбор или разслояването на извадката служи за набиране на обектите, които са носители на определени признаци и по-късно ще бъдат подложени на специално изследване. от Уикипедия, свободната енциклопедия

Във Великобритания (мога да коментирам до някаква степен системата на здравеопазване, имено в тази европейска държава поради опита ми тук като дежурен лекар в частни болници, акушеро-гинеколог в държавни болници и специализирайки фетална медицина тук, в други държави не съм работил и учил и не бих си позволил да коментирам) мнозинството от първите ехографски прегледи на бременните се извършва имено между 11 и 14 гестационна седмица. Ще си позволя да направя едно уточнение – бремемността продължава 280 дни, 10 лунарни месеца(по 28 дни) или 40 гестационни седмици(г.с.) от първия ден на последната менструация. В западната литература бременността се разглежда на седмици, така че и аз ще я описвам разделена на седмици. Именно поради факта, че в този срок е първия преглед, той има няколко цели.

Преди да започнем с ултразвуковия преглед трябва да се съберат данни за бременността и жената, така наречената анамнеза. Питаме за вашата възраст, ПРМ(първи ден на последна редовна менструация), начина на зачеване – спонтанен/естествен или ин витро, проблеми по време на бременността, консумация на алкохол, цигари , наркотици, минали и настоящи заболявания, прекарани операции, предишни бременности, проблем по време на предишни бременности, фамилни заболявания и т.н. Всичко това ни дава информация за вашето здравословно състояние и евентуални рискове за настоящата бременност, което ни дава възможност да изградим план за проследяването й.

Сигурен съм, че повечето от вас са запознати, че се взима и кръвна проба. Изследваме нивото на free bHCG и PAPP-A. Отношението този хормон на бременността (free bHCG) спрямо белтъкът на бременността (PAPP-A) се маркери за хромозомни заболявания, които са важни при калкулирането на риска за трите най-често срещани тризомии — Синдром на Даун(тризомия 21), синдром на Патау (тризомия 13) и Синдом на Едуардс (тризомия 18). Значение имат също така и за откриване на триплоиди, предиктивни маркери за преекламсия и IUGR (ретардация а плода).

Първата цел на скрининга в първи триместър е установяване на вътрематочна бременност с жизнеспособно ембрио или фетус след 12 г.с., чрез визуализиране на сърдечна дейност, фетални движения, Доплер на сърдечната дейност. Установяване на ендоплодна или многоплодна бременност. Ако са два или повече фетусите трябва да се определи дали са с една обща плацента или отделни плаценти, както и общ или отделни амниотични сака. Следващата стъпка е измерваме на размера на плода, т.е. CRL(crown-rump length), чрез нея се определя точния срок на бременността и се определя ВТР(вероятен термин на раждане)ако бременността е настъпила спонтанно. Смятаме, че в този срок на бременността всички фетуси имат еднаква дължина и чрез правилното им измерване, по много строги критерии, може да датираме с голяма точност срока й. Бременностите, които са възникнали след ин витро фертилизация с трансфер на fresh ембрио термина им се определя по протокола на ин витро. Това е така, защото при спонтанна бременност, дори и при много точен мензис, не винаги овулацията и оплождането са точно, кога са настъпили. Старият метод за определяне на термина според формулата на Негеле (ПРМ – 3 месеца, + 7 дни) е стар и дава значителни отклонения. При fresh трансфер е ясен денят, даже и часа на оплождане, така че това е най-точния метод за определяне на термина. При трансфер на замразен ембрион се определя пак от ин витро протокола, но може да се използва и CRL методът. Важността за определяне на точния термин не е просто каприз от страна на лекарите, а е от съществено значение за проследяване на растежа на плода. Отклоненията от нормалните параметри за ръст могат да говорят за неточност на определяне на термина, но могат да са индикатор за множество заболявания.

Комбинирания скрининг има за цел откриване на най-често срещаните хромозомни заболявания като изчисляваме риска на база на вашата възръст, някои фактори от анамнезата, кръвните изследвания и ултразвуковите маркери. Ултарзвуковите маркери са нухалната транслуценция (течността зад врата на фетуса), носна кост, дуктус венозус (кръвоносен съд в черния дроб на плода), трикуспидалния кръвоток (кръвотока в дясното сърце), сърдечна честота. Всички тези маркери имат стриктни критерии за установяването им и всяко отклонение от тези критерии води до неверни резултати.

Следващата стъпка е да се прегледа анатомията на плода. Между 11 и 14 г.с. ембриото е с дължина от 45 до 84 мм. и разбира се това прави тази част не много лесна и със своите ограничения, но опитен специалист може да открие или отхвърли множество патология. Може да не ви се вярва, но с ехограф с висока разделителна способност и преглед извършен от специалист по фетална медицина може да отхвърли на този етап 83% от големите сърдечни аномалии. Искам да добавя, че става въпрос за комплекси(големи) сърдечни аномалии. Имайте предвид, че във Великобритания от специалисти по фетална медицина се откриват до 30% от всички сърдечните аномалии, а в големите специализирани кардиологични центрове до 50% от тях вътреутробно.

Органогенезата (образуването на органите) в голяма степен на този етап е завършена, но все пак има структури, които все още се формират, като мозъка и ние проследяваме развитие им на този етап. Дори и с толкова малки размери на плода можем да визуализираме главата, мозъка, очите, твърдото небце, сърце, гръбначен стълб, стомах, бъбреци, пикучен мехур, крайници, плацентата и околоплодната течност, както и да се открият или отхвърлят аномалии във всички тези структури.

След прегледа следва да получите резултат. Важно е да разберете, че комбинираният скрининг не е диагностичен метод, а е скринингов. Т.е. ние ще ви дадем като резултат каква е възможността вашето бебе да се роди с Даун, Патау или Едуард синдроми. Комбинирания скрининг, които се извършва от сертифициран специалист по фетална медицина(може да проверите дали вашия лекар е сертифициран от FMF London на следния сайт https://fetalmedicine.org ) може да открие между 90-95% от фетусите засегнати от Даун синдром. От няколко години има нов скринингов метод за откриване на Даун, Патау, Едуард синдроми и някои ДНК аномалии, чрез изолиране на ДНК-то на фетуса от кръвта на майката. Метода е с 99.2% сигурност, безопасен и лесен за изпълнение. Разбира се, аз лично бих ви посъветвал да направите консултация със специалист по фетална медицина преди да направите този тест и след като получите резултатите по няколко причини. Имайте предвид, че този кръвен тест открива изолиран брои синдроми, а има много други състояния, които не могат да бъдат установени. Разчитането на резултата на free cell DNA test, трябва да става на база комбинирания скрининг от специалист, който има познанията за това.

Биохимичния скрининг се базира само на вземането на кръв и изследването на хормон( free bHCG) и протеин(PAPP-A) произвеждани само по време на бременността. За този метод няма научни данни за точността му. Когато биохимичен скрининг се комбинира с други фактори придобива определен смисъл. Установено е, че с използването само на майчината възраст (МВ) може да открие до 30% от плодовете с Даун; комбинирането на МВ + биохимичния серум(free bHCG, естрадиол, Инхибин А, алфа-фето протеин) между 15 и 18 гестационна седмица (г.с.) повишава откриваемостта до 50-70%; МВ + нухалната транслуценция ( течността зад врата на плода в 11-14г.с.) повишава до 70-80%; МВ + нухалната транслуценция** + биохимичен серум(free bHCG и PAPP-A) в 11-14 г.с. увеличава разкриваемостта до 85-90%; МВ + нухалната транслуценция** + носна кост** на плода в 11-14г.с. увеличава разкриваемостта до 90%; и МВ + нухалната транслуценция** + носна кост** + биохимичен серум(free bHCG и PAPP-A) на плода в 11-14г.с. увеличава разкриваемата до 95%. Последният метод се нарича комбиниран скрининг. Както при всеки скрининг и тук имам фалшиво положителни резултати в 5%. Това означава, че от всики жени, на които се прави този скрининг 5% от тях ще се получат с положителни резултати без техните плодове да са засегнати.

*текста е заимстван от „The 11–13+6 weeks scan Prof. Kypros Nicolaides

** ултразвукови маркери за откриване на хромозомни аномалии – нухална транслуценция, ностна кост, трикуспидална регургитация, кръвоток в дуктус венозуз, сърдечна честота

Ако поради различни причини се пропусне да се направи комбинирания скрининг между 11-та и 14-та г.с. може да се извърши късен биохимичен скрининг. Той представлява вземане на кръв за изследване на биохимичния серум(free bHCG, естрадиол, Инхибин А, алфа-фето протеин) между 15 и 18 гестационна седмица(г.с.), както и ултразвуков преглед за установяване на срок на бременността. Достоверността на метода е до 50-70% с висок процент на фалшиво позитивни резултати.

Методи за установяване на 100% хромозомни и ДНК аномалии са хорионбиопсията и амниоцентезата. Това са инвазивни процедури, които крият риск от аборт или преждевременно раждане, в зависимост от срока на извършването им. За пореден път се връща на дневен ред дискусията за риска от аборти при тези изследвания. За момента казваме, че риска е 1% или 1 на 100 манипулации. Споменава се риск от 0.2% или 1 на 500, но не трябва се забравят много фактори като опитност на специалиста, риска за аномалии на плода и др.

И все пак вие сте бременна, наслаждавайте се на вашата бременност! Грижете се за себе си и обръщайте внимание и на вас и вашите близки. Пак ще отворя една скоба и ще ви предупредя за качването на тегло по време на бременността – според най-новите проучвания жените, които качват прекомерно много килограми имат повишен риск от преекламсия. За това хранете се рационално, движете се и не забравяйте, че бременността е физиологичен процес, а не заболяване.

www.pregnancy.bg

Синдром Дауна: мифы и правда

Синдром Дауна: мифы и правда

Впервые синдром в 1860-е годы описал английский врач Джон Даун.

Настоящие причины возникновения синдрома стали известны только в середине ХХ века. В 1959 году французский врач Жером Лежен выяснил, что синдром Дауна является именно хромосомной аномалией, которая возникает случайным образом.

Международный день человека с синдромом Дауна стал отмечаться с 2006 года. День 21 марта был выбран в соответствии с тем, что у таких людей три копии 21-й хромосомы.

Как и почему возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда во время расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) ребёнок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому.

По статистике, на 700–800 детей рождается один ребёнок с данной генетической аномалией. Такие дети чаще всего рождаются у немолодых матерей старше 35 лет. Поведение матери, её образ жизни и состояние окружающей среды на это никак не влияют.

У людей с синдромом Дауна есть характерные отличительные признаки – плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, плоский затылок.

Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет.

С людьми с синдромом Дауна связанно очень много мифов. Некоторые, самые популярные мифы нам помогут развенчать специалисты российского фонда «Даунсайд Ап».

Миф №1: с моей семьей этого никогда не случится

«Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье, это генетическая случайность», — говорит специалист «Даунсайд Ап» Елена Любовина.

По статистике ВОЗ (Всемирной Организации Здравоохранения), один из 700 новорожденных в мире появляется на свет с синдромом Дауна.

Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

Люди с синдромом Дауна не являются его «жертвами, они не «страдают» и не «поражены» этим синдромом. Некорректно называть человека с лишней хромосомой «дауном».

Миф №2: дети с синдромом Дауна должны содержаться в спецучреждениях

«Это не так. Существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребенком в специальных учреждениях, – синдром госпитализма», — говорят специалисты фонда.

Разлучение младенца с матерью и пребывание его в спецучреждении вызывает ряд серьезных нарушений психического и личностного развития. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием синдрома Дауна.

По статистике, в России от 85% новорожденных с синдромом Дауна отказываются родители.

Специалисты фонда обосновывают такой высокий процент отказников отсутствием у родителей полной информации о синдроме. Играет большую роль и психологическое давление со стороны окружающих. «Когда вам заведомо сообщается, что этот ребенок — овощ с грядки, что он не будет вас узнавать, что он умрет через 1,5 года жизни, — естественно, выбор будет не в пользу ребенка», — говорит Елена Любовина.

Большинство родителей Центра ранней помощи «Даунсайд Ап» подтверждают, что сталкивались с таким отношением к их ребенку.

«О том, что моя дочь родилась с синдромом Дауна, мне сообщили прямо на родильном столе, и сразу предложили написать отказ», — вспоминает Наталья Мезянова, мама пятилетней Маши. «Зачем тебе урод?! Ты молодая, родишь себе нового», — рассказывает о словах врачей уже другая родительница, попросившая не называть её имени.

«Звонок и посещение Центра ранней помощи «Даунсайд Ап» изменили ситуацию. «Я увидела и узнала, что такие дети НОРМАЛЬНЫЕ. Они обучаемы. У каждого — свой характер. Они также радуются или огорчаются. Понимают взрослых, общаются, умеют дружить», — говорит женщина.

Миф №3: синдром Дауна – это болезнь, ее нужно лечить

«Синдром Дауна неизлечим, потому что это НЕ БОЛЕЗНЬ, это синдром», — подчеркивает собеседница агентства Елена Любовина.

Синдром — это совокупность симптомов.

Синдром Дауна – это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

«Эта лишняя 47-я хромосома и диктует появление ряда физиологических особенностей, из-за которых ребенок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития», — рассказывает о синдроме специалист.

У синдрома Дауна существуют сопутствующие заболевания: снижение зрения, проблемы со слухом и речью. У 60% детей с лишней хромосомой выявляется порок сердца. Важно понимать, говорит Любовина, что все это поддается коррекции: «все операбельно и сегодня успешно лечится в раннем возрасте».

Миф №4: люди с синдромом Дауна не способны к обучению

«Этот миф активно поддерживается исследованиями, которые проводились в закрытых специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что лишен основного стимула – родительской любви», — считают в «Даунсайд Ап».

Многолетняя зарубежная практика и собственный опыт по обучению и развитию детей с синдромом Дауна, а главное — успешные истории выпускников «Даунсайд Ап» позволяют специалистам фонда делать позитивные выводы.

Бесперспективный (по мнению врачей) ребенок в год сам садится, в два – ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – показывает характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу.

Он может говорить на иностранных языках, осваивать компьютер и заниматься спортом.

Миф №5: семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна

Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить мамам те, кто хочет убедить их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят (вероятно, потому что ещё не знают) о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Большинство таких семей не могут сохранить отношения.

А семьи, в которых родители приняли своего особого ребенка живут обыкновенной жизнью необыкновенной семьи.

Миф №6: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества

Многие ошибочно полагают, что добродушное поведение людей с лишней хромосомой резко сменяется приступами бесконтрольной ярости. Людей с синдромом Дауна часто называют неадекватными и обвиняют в половой агрессии.

«Это не так. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна», — говорят специалисты «Даунсайд Ап».

Эти люди способны показать пример искренней любви. Обычно они ласковы и дружелюбны. «У каждого есть свой неповторимый характер. Настроение, как и у любого из нас, бывает переменчивым», — говорит Елена Любовина.

Миф №7: людей с синдромом Дауна в нашей стране гораздо меньше, чем за рубежом

В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди нас живет людей с этим синдромом, нет.

«Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах престарелых или психиатрических клиниках», — говорит Елена Любовина.

Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионов российских инвалидов… «Если государство даже не знает, сколько таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и трудности», — считает специалист «Даунсайд Ап».

В нашей стране, как и на всем постсоветском пространстве услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.

На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены общества.

У людей с синдромом Дауна может быть нормальная профессия

В США отказов от детей с синдромом Дауна не набирается и одного процента, а опекуны стоят в очередь — дети с синдромом Дауна наиболее комфортные среди детей-инвалидов. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: у них есть работа, некоторые даже заводят семьи, водят машину, получают высшее образование, снимаются в кино.

В России у людей с синдромом Дауна гораздо меньше возможностей для самореализации и самовыражения.

И все же специалисты «Даунсайд Ап» надеются, что и в нашей стране в ближайшем будущем произойдет качественный сдвиг в жизни этих людей.

В наших силах сделать так, чтобы у детей с синдромом Дауна появилось будущее. И любой может помочь.

По материалам РИА Новости и газеты Агрументы и факты

mivmeste.in.ua

About : admin