12 Май, 2018

Анализ на синдром дауна у беременных расшифровка

Анализ PAPP-A при беременности: что это, как делают, расшифровка

Когда наступает долгожданная беременность, женщина всеми силами пытается сделать ее максимально успешной. Медицинские диагностики на сегодняшний день — прекрасный способ обнаружить пороки развития и предотвратить их последствия без ущерба матери и ребенка.

Сегодня нет таких будущих мам, которые не проходят первый пренатальный скрининг. Это комплексное исследование, способное на ранних сроках выявить патологии и аномалии развития плода. К нему относится и анализ на плазменный белок РРАР. О норме РАРР-А при беременности следует знать каждой будущей маме. Этот показатель играет немаловажную роль при диагностировании той или иной формы нарушения развития будущего крохи.

Для чего проводят скрининг

К любому назначаемому врачом обследованию беременная женщина относится настороженно. Ведь сейчас главное, чтобы ничего не угрожало малышу. Поэтому, когда гинеколог дает направление на скрининг на сроке 13 недель 6 дней, будущая мама зачастую не знает, что от всего этого ожидать и очень волнуется.

В действительности, дородовое обследование максимально безопасно и назначается абсолютно всем в 11 — 13 акушерских недель в силу простых методов его проведения:

  • ультразвуковое исследование;
  • скрининговый биохимический анализ крови.
  • Назначается первый пренатальный скрининг на сроке 11 — 13 недель 6 дней. Именно в этот период данное обследование максимально информативно.

    Особенно важно пройти исследование женщине с отягощенным протеканием беременности либо предыдущими неудачными попытками выносить малыша. К таким факторам риска относятся:

  • женщина, возраст которой 35+;
  • наличие предыдущих беременностей, окончившихся самопроизвольными выкидышами либо неразвивающейся беременностью;
  • в семье уже растет ребенок с хромосомной или генетической патологией;
  • во время настоящей беременности на ранних сроках до 13 недели перенесено серьезное инфекционное заболевание;
  • влияние вредных факторов, связанных с профессией женщины;
  • пристрастие будущей матери к алкоголю, наркотикам.
  • Первоочередно проводится ультразвуковое исследование, а затем в этот же день сдается кровь на биохимический скрининг. Соблюдение данной последовательности в совокупности гарантирует достоверный результат исследования. Первый скрининг требует максимально правильного срока беременности, вплоть до дня. Установить точный срок может только врач ультразвуковой диагностики. Помимо этого только УЗИ даст результат о том, одноплодная беременность или многоплодная. Без этой информации вообще не целесообразно сдавать кровь, поскольку качественных результатов вы не получите.

    Биохимический анализ крови на скрининге в 1 триместре

    На момент сдачи крови у будущей мамы на руках уже должны быть результаты УЗИ с точным сроком беременности и сопутствующими комментариями врача. Например, если ультразвуковая диагностика выявила замирание плода, то проводить анализ дальше просто бессмысленно.

    Сдача крови на подобное обследование подразумевает ряд правил:

    1. Сдается исключительно на голодный желудок. Вода разрешается только в том случае, если у мамы сильный токсикоз или головокружение.
    2. При возможности сдать кровь максимально рано, но не путая последовательности процедур. Если процесс сдачи биоматериала заставит себя ждать, возьмите с собой перекусить и покушайте сразу же после выхода из процедурного кабинета.
    3. За пару дней до назначенного исследования исключите из рациона ряд продуктов: жирные и копченые блюда, орехи, шоколад, морепродукты.
    4. За день до сдачи биоматериала следует исключить тяжелые физические нагрузки.

    Анализ крови на биохимию направлен на исследование двух показателей:

  • свободный хорионический гормон человека (ХГЧ);
  • плазменный протеин РАРР-А.
  • Результаты биохимического скрининга бывают готовы в течение 2 дней.

    РАРР-А — это белок плазмы, который организм начинает активно выделять именно в период беременности.

    Его вырабатывает наружный слой эмбриона в тот момент, когда внедряется в стенки матки. Именно поэтому исследование крови на уровень данного протеина имеет наиважнейшее значение для ранней диагностики неправильного развития будущего малыша. Даже в самом начале беременности, когда УЗИ неспособно увидеть проблему, показатели РАРР-А могут сигнализировать о ее наличии.

    Изменение количественного отклонения от нормы РАРР может указывать:

  • синдром Дауна;
  • замершая беременность;
  • угроза выкидыша.

Анализ крови на РАРР-А необходимо сдать до 14 недели беременности. На более поздних сроках достоверных результатов ожидать не стоит. После 14 недели показатель РАРР-А у женщины с генетико-хромосомной патологией плода будет абсолютно таким же, как у женщины, вынашивающей здорового малыша.

Любые отклонения рарр от нормы при беременности, будь то повышение или понижение уровня плазменного белка, должны послужить поводом для беспокойства.

ВАЖНО! Только совокупность результатов УЗИ и биохимического скрининга могут дать полную картину протекания беременности. Кровь следует сдать не позднее, чем через 3 дня после ультразвукового исследования. Врач не ставит вам точного диагноза, а только указывает на возможные патологии, которые можно будет подтвердить или опровергнуть с помощью более точных методов обследования.

Результаты анализа крови на РАРР-А

При толковании результатов первого скрининга гинеколог учитывает все особенности беременной женщины: вес, наличие сахарного диабета, принимались ли на момент прохождения исследования какие-то лекарства, наличие или отсутствие вредных привычек, беременность получилась путем ЭКО или нет и многие другие.

Уровень плазменного протеина растет с 8 по 13-14 неделю.

В норме у беременной женщины показатель РАРР-А бывает разным в зависимости от недели беременности.

Отклонения от нормы могут свидетельствовать о генно-хромосомной патологии со стороны плода, а беременная женщина находится в группе риска, связанной с замиранию плода или самопроизвольным выкидышем.

pro-analiz.ru

Анализ на синдром дауна у беременных

УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же.

У меня нет никакого желания сдавать кровь на синдром Дауна, так как зачастую анализы приходят ложно положительные и отправляют к генетикам нервы трепать! В первую беременность мне тоже дауна пророчили. Можно ли отказаться в ЖК от такого анализа?

Всем привет,хорошей беременности,сегодня мне сказали что у моего ребенка утолщение ТВП 3,2мм,нам 13 недель,читаю читаю везде синдром Дауна вписано в инете,следующее УЗИ только 23,анализы в норме,кто с таким диагнозом рожал,как родились дети,срочно очень надо.

Успокойте меня.) Немного переживаю. Эта беременность у меня возрастная( 35лет). Узи в норме. Носовая косточка не просто визуализируется, а прямо хорошо так, судя по всему кто-то носатый у нас родится,) А вот с биохимическим скринингом начала переживать. Написано индивидуальный риск по синдрому Дауна 1:233. С дочей, два года назад, этот показатель был 1:8600 примерно. Остальные синдромы так же, как с 1 беременностью, 1:13000 и1:30000(примерно). Врач даже внимания не обратила, сказала анализы хорошие, риск отклонений низкий и назначила следующую явку и.

В пятницу были на скрининге. Кроме кучи положительных эмоций был и не самый положительный вывод????. По результатам анализа, моего возраста (31) и толщины шеи плода , были сделаны выводы, что риск родить ребёнка с неправильным набором хромосом ( синдром Дауна) .

Сегодня получила результаты анализов по 1 скринингу на синдром Дауна и анализы по инфекциям, по скринингу все хорошо, все соответствует норме, но не бывает все идеально как говорится, по инфекциям обнаружили инфекцию на кошек( непомню как правельно называется), врач говорит что данная инфекция только у меня на малыше это не отразилось. тоисть я этой фигней переболела когда то и что то осталось. не до конца все понимаю если честно,потом я вспомнила что когда то здавала на эту инфекцию, нашла результаты.

Девочки всем привет ! Скажите пожалуйста как называется анализ котрый сдают до 12 недель беременности ,что бы исключить синдром дауна?надо сдать а я не знаю как он называется!

Добрый день уважаемые члены группы. История совсем не позитивная. Первая долгожданная беременность закончилась диагнозом синдром Дауна плода. Решили прервать со слезами на глазах. Прерывание комбинированное. Миролют 4 таблетки затем чистка. Прошло уже 4 месяца. 2 месяца пила джесс плюс. Сдала свой анализ кариотип (в норме)мужа не сдавала. Генетики рекомендует,А гинеколог сказал что не обязательно т.к гарантии все равно нет. Гинеколог разрешил не ждать пол года т.к эндометрий уже в норме. Скажите можно ли приступить к делу чуть раньше???или все таки.

Начну с самого начала. В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // ?????? счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро станем родителями. Но все оказалось совсем не просто. В тот год я писала диплом. И мне поступил очень тревожный звонок из лаборатории где я сдавала кровь на 11 недели беременности. Оказалось что мы в группе риска на синдром дауна. Далее.

Девочки, кто разбирается или имел схожий опыт, прокомментируйте пожалуйста. Прошла первый скриннинг в 12 недель. вот результаты (результаты перевожу на русский, поэтому не уверена, что в тех же названиях как и в наших тестах)

Первая беременность прошла,можно сказать, беззаботно,за исключением мелочей. Теперь так всего опасаюсь, столько знаю, столько видела. Мнительность навалилась с огромной силой. Что могут упустить на сроке в 17 недель? Синдром Дауна на 12 недели по ВП и т.

Меня зовут Мария, у меня четверо детей, и у маленькой Ульяны синдром Дауна. По прошествию почти полугода, после родов и постановки диагноза, все вроде бы возвращается на свои места, живем, планета крутится. О том, что Ульяна особенная во время беременности не было даже намеков, хотя на учет встала на 7 неделе, все скрининги вовремя, анализы сдавала, все в порядке, а тут такой сюрприз, очень повезло, что сопутствующих серьезных нет, только хирург дисплазию тб поставила, да и сейчас, когда ставишь на.

Девочки, всем привет! В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода. Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений. 1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау: Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия.

У меня сейчас 14,6 недель. Пока я прошла только все анализы при постановке на учет. (окулист, лор, флеболог, терапевт и т.д.) + делали узи на 6 недели, ну подтвердить беременность. Там ладно все понятно. Потом в 12 недель, так случилось, что ее я провела в больнице ( в урологии). Мне сделали расширенное узи (скрининг) и взяли кровь на расширенные анализ. И все. Так на приемах в ЖК меня только взвешивают. Мне коллега по работе говорит про какой то анализ Приска.

3-4 дня дискомфорт внизу живота. режущие и колющие легкие боли внизу живота. иногда бывают резкие ни с того ни с сего. сегодня прощупала матку. поднялась чуть выше лобка. уплотнение больше справа. аппетита особо нет. ничего конкретного не хочется. Правда иногда на пиво тянет и чипсы. пиво конечно нельзя. но чипсами себя побаловала. сильного потемнения сосков и полоски на животе «а-ля негро» я не заметила. просто слегка так выделяются. вес 70 кг. не знаю сколько было до беременности, но в первые.

С началом второго триместра время пошло гораздо быстрее. сегодня закончила больничную эпопею! сдала все все анализа, мазки, прошла всех врачей! Терапевт с моей аритмией отправляет к кардиологу. Поставила диагноз ВСД по кардио типу. у меня иногда бывает учащенное сердцебиение, но это началось еще до беременности, у кого то есть такая же проблема? как рожали/как будете рожать, что говорят врачи? От анализа на синдром Дауна я отказалась, по УЗИ воротниковая зона хорошая, больше меня и не волнует ничего) Живот начинает расти, очень.

Девоньки,а кто-нибудь знает на каких сроках беременности,делают анализ на синдром Дауна?

Девочки,ну вот окончательно запуталась я. Отправили на узи и скриниг!читаю в интернете,что это такое,а информация разная!где-то пишут,что это обычное узи,где-то,что анализ крови,а где-то вообще ужасы про иглу,которую вводят в низ живота,чтобы взять пробу околоподных вод! Так все-таки,что мне ждать. При первой беременности не припомню я никаких таких скринингов! Узи делали и анализов кучу брали! Поняла только,что скрининг определяет различные пороки у плода и отклонения,типа синдром Дауна. Но вот я не помню,чтоб что-то подобное делала с дочей в 2012 г. Кто.

Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип. Вот что нашла про это исследование: Кариотипирование — что это? Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа обоих родителей. Именно перестроенные хромосомы резко увеличивают риск генетических заболеваний у рожденных детей, выкидышей или замершей беременности. Из курса биологии все мы знаем, что изменить кариотип человека невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия очень важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем.

Скоро скрининг. Решила разобраться в значениях. Кому интересно читайте, забирайте себе. Все под кат. На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге Какие виды исследований проводятся в.

Добрый день, девчонки дорогие)))) вчера была на приеме у Г)) выдали вчера карту по беременности))) я наверное наивная, иду со всей душой в нашу консультацию, почему то жду радушного приема))) но из-за потока,видимо, или потому что мне уже не 25, да у меня еще и двойня, они вздыхают при виде меня, а вчера с порога спросили не передумала ли я рожать. Но к концу приема все наладилось, все будет хорошо, врач меня хороший ведет, я ей доверяю))) дали направление в.

Девочки подскажите пожалуйста кто сталкивался. Вчера ходили на 2 скрининг, результат просто шокировал, у ребенка порок сердца, а точнее дефект первичной межпредсердной перегородки на расстоянии 4 мм межжелудочковой перегородки на расстоянии 2 мм. Нас отправили к генетику, генетик сказал, сначала сдать биопсию на синдром Дауна, если он отрицательный, только дальше мы вас направим к кардиологу.А без этого анализа даже смысла нет идти.Я вчера проревела целый день, если анализ будет положительный, меня отправят на чистку, если нет, тогда будут пролонгировать беременность.

Я счастлива! Я счастлива настолько, что совсем не злюсь на узиста.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — это гормон, который образуется после имплантации эмбриона в полость матки и вырабатывается хорионом (оболочкой зародыша). Уровень гормона ХГЧ очень важен для нормального развития беременности, именно поэтому так важно следить за ним. ХГЧ состоит из двух субъединиц — альфа и бета. Для определения беременности анализ проводится на содержание бета-субъединиц (бета-ХГЧ). Концентрация бета-ХГЧ в крови беременной женщины увеличивается каждые 2-3 дня примерно вдвое. Его пик достигается на 8 -11-ой неделе беременности, после чего начинает снижаться. Повышенных ХГЧ.

Девочки, давно хочу рассказать свою историю, чтобы успокоить будущих мамочек. Сижу я в РКБ Казани, жду очереди на очередное узи, и рядом рыдает девушка с небольшим еще животиком. Так ее жалко было. Я прямо сама чуть слезы не пустила. Догадываюсь. Спрашиваю: «Подозрение на синдром дауна (СД)?», Она: «Да. «. И продолжает рыдать. Ее ситуация напомнила мне мою недавнюю историю. Я очень расстроилась, осознавая, сколько же беременных девушек вот так убиваются из-за ложного подозрения. Поэтому я коротко рассказала ей свою историю и.

Заболели вместе с малым. Я вчера вечером, а он под утро захрипел. Обидно прям))) Всю Москву прошли, сто раз там намокли и замёрзли и не простыли. А тут дома, на ровном месте простыли одновременно. Я с соплями, он с кашлем. Оч боюсь разболеться, потому что я если начинаю, то это надолго(((( Надеюсь на лучшее, что пройдёт мой насморк без осложнений в виде кашля, усиленно лечусь тантум Верде, мирамистином и эргофероном. На учёт пока не встала, жду последний анализ из Москвы.

Если честно, начало было значительно лучше, чем продолжение. Врач Купцова ЕЮ доброжелательная, аккуратная, но во второй раз к ней не пойду. Конечно, течение беременности у меня было спокойное (без сюрпризов), но сложилось ощущение, что кроме «посмотреть анализы — назначить железо — посмотреть анализы через месяц» никакой пользы от нее не было. Во 2ом скрининге PRISKA она пропустила плохой результат по синдрому Дауна, в результате отправила к генетикам уже тогда, когда было поздно что-то довыяснять (надеюсь, у нас все в порядке).

Девочки, кто разбирался, может подскажете, что у меня за мутации? И к какому врачу лучше сходить на консультацию? Есть специалисты в Киеве? Дальше под кат

Дорогие БББ-шечки (то есть беременные ББ-шечки)! 🙂 Я жалею, что у меня не было в свое время такой информации, поэтому очень хочу поделиться со всеми, кому это актуально сейчас! В Москве и еще нескольких городах появились лаборатории, где можно сделать надежный тест на хромосомные патологии, не прокалывая матку! Нужно просто дождаться хотя бы 10-й недели беременности и сдать кровь из вены. И всё! Никакого риска для малыша и при этом практически 100% достоверная информация о самых распространенных генетических нарушениях.

Первый скрининг был плохой-высокий риск по синдрому ПАТАу. Мне 33,мужу 42-беременность 2-ая-ребенок первый здоров-мальчик 2,6 лет(проверяли даже микроматричным хромосомным анализом)Пришел результат скрининга из ЖК(бесплатный)по УЗИ все идеально-по крови:Высокий индивидуальный риск.Бер 12 нед и 1 деньЧСС 181 уд.\минТВП 1,8ммКТР 55ммСвободная В субъединица ХГЧ 77,9МЕ\л=2,053 Мом-ВЫШЕ НОРМЫ. РАРР-А 1,209 МЕ\л=0,590 МоМ (Норма Мом от 0,5-0,2=у меня все вписывается)Трисомия 21 Базовый риск Индивидуальный риск 1:378 1:1271Трисомия 18 Базовый риск Индивидуальный риск 1:883 1:17670Трисомия 13 Базовый риск Индивидуальный риск 1:2782 1:1269 Была на консультации у.

Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах.

Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах. О

Привет) Меня зовут Алина, мне 23 года и я беременна. Нам уже 17 неделек, растем. Уже слышатся первые шевелюшки, так забавно. Расскажу немного о себе, родилась я в Украине в 1992 году. Сложились так обстоятельства , что пришлось уехать жить в Испанию ( о чём я совсем не жалею). Живу в красивом городке под названием Памплона уже как 8 лет. Теперь о беременности. Узнала я о том что беременна в начале мая. Была в шоке, так как не планировала ребеночка.

Ходила сегодня на прием в ЖК. С анализами у меня все хорошо. Нету ни каких проблем. Только давление слегка повышенное. Поправилась за 10 недель на 500 гр. 🙂 Надеюсь это не много?! Слушали сердечко 135 ударов (сказали что это нормально). Божеее я чуть не расплакалась. Это чудо. Я до этого понямала что я беременна. Но сейчас все больше и больше до меня доходит, что это не сон. Жаль муж не смог пойти со мной. Объект на работе горит, скоро сдача.

Всем добрый день! У моей сестры 6 беременность! Она родила 1 дочь в 2003 году от 1 мужа! У неё отриц резус фактор у него положительно! Все ок! Потом беременность через 5 лет от другого человека и на сроке 6 недель завершая! Потом она рожает дочь в 2011 году. В 2012 и 2013 у нее опять замершие беременности! !! Последний раз брали анализы и отозили на обследование! В итоге у плода обнаружили 21 хромосому (синдром Дауна). Теперь она опять беременная.

Почти половина «пути» пройдена. Страшный токсикоз забыт, теперь только сплошная радость и ожидание. Уже беременность 19 неделя. К врачу мне идти через неделю. Очень много вопросов у меня уже накопилось к нему. Во-первых, буду ли я делать тест, который определяет синдром Дауна. Во-вторых, буду ли я сдавать анализ, который определит правильное развитие позвоночника у ребенка. В-третьих, витамины я все пропила, может надо уже что-то другое? В-четвертых, что же делать беременной, если она заболела?В общем, вопросов много, а ответов пока нет.

Я никогда не думала что со мной может такой произойти ! У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама . У нас было столько радостей . Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода.

Всем привет. Беременность у меня первая.. Поэтому просто хочется поделиться небольшим моим опытом прохождения скринингов. Может быть кому-то это даст пищу для размышления и просто поможет. Итак. На первый скрининг я пошла в 12 недель в клинику Медок. Снач.

Непривычно вести дневник ))) последний раз я этим занималась в классе 6-7 ))) и то, потеряла тот дневничок (((. В общем, нам уже 17 недель и 5 дней. Сегодня были на приеме у врача и нам сказали, что все в норме, хотя меня преследуют тянущие боли в районе поясницы и низа живота, еще пару раз покалывало в районе пупка. Все показатели в норме, так что списываю на то, что это первая беременность и моему организму требуются время, чтобы привыкнуть к.

Девчули, кто ждал этого поста, простите, что так долго. Пишу с пока конца)) Отдельно пишу день овуляции! и по датам цифры ХГЧ! И комментарии свои! А сдавала всегда в ИНВИТРО! 3-я беременность (напомню — самостоятельная, 4й цикл после выскабливания-вакуума, все подробности в Дневнике в приветственном посте и в закладках): Овуляция — 3/4/5 июля 2016 (по выделениям!) 18.07.2016 — 223 20.07.2016 — 557 28.07.2016 — 16713 03.08.2016 — 89669 10.08.2016 — 300617 Больше не сдавала, не было смысла. Скачки были очень.

Даже не верится что уже треть срока позади. Расскажу о наших последних событиях. Гипертония —————— Официально мне поставили гипертонию, хотя мое рабочее давление 130/90 и я его не чувствую, приборы и анализы показали среднесуточное 140-150/95. Провели так же какое-то узи исследование, которое показало неблаготворное воздействие на малыша. Так что ем теперь утром и вечером по 125мг метилдопы (допегит в русской версии). Помогло-утром теперь 118/75 днем 125/80 как у космонавта. Плюсом до 36-ой недели ежедневно пить аспирин для разжижегия крови. Скрининг.

Доброго дня всем, девочки. Ситуация сложилась так, что наверное придется сдавать кровь на ХГЧ не дожидаясь «дня Х». Решила уточнить на сайте Синэво (нажимаешь на номер исследования. а там всякие пояснения) как это сдают (в смысле, утром или не обязательно, натощак — не натощак) и сколько стоит, а там, блин, сюрприз для неподготовленных — на сайте два варианта анализа.

www.babyblog.ru

Трисомия 21 норма в 1 триместре расшифровка

База знаний: Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

[ 40-006 ] Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врожденных аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Биохимический скрининг I триместра беременности. «двойной тест» 1-го триместра.

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до анализа.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до анализа.
  • Не курить в течение 30 минут до анализа.
  • Общая информация об исследовании

    Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

    Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

    Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

    Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета. принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

    После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

    Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

    Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
  • Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
  • возраст старше 35 лет;
  • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
  • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
  • наследственные заболевания в семье;
  • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
  • Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (PAPP-A)
  • По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

    Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.

    Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.

  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
  • Кто назначает исследование?

    Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

  • Durkovic J. Andelic L. Mandic B. Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  • Muller F. Aegerter P. et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.
  • Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,17 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 — 1:977 Индивид. риск: Трисомии21 — 1:2493; Базовый риск: Трисомии18 — 1:2423 Индивид. риск: Трисомии18 — 1:48468; Базовый риск: Трисомии13 — 1:7592 Индивид.риск. Трисомии13 — 1:151838. Базовый риск основан на возрасте матери(25 лет).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-2,30мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГ-61,20 МЕ/л / 1,296 МоМ и РАРР-А — 5,769 МЕ/л / 0,804 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит. И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо.

    У вас нормальные показатели результата скрининга. Риск рождения больного ребёнка (с трисомией) увеличивается с возрастом. Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — частота рождений детей с синдромом Дауна в среднем 1 на 900. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Возраст 20-24 лет, вероятность с. Дауна 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35-39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1- 19. Возраст отца ребенка старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития ребенка с синдромом Дауна зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — популяционная частота примерно 1:7000. 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Частота появления синдрома Эдвардса примерно составляет 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Синдром Патау (трисомия 13) — встречается с частотой примерно 1 к 7000 – 1 к 14000. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки, в связи с чем большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы после рождения (95 % — до 1 года).

    Помогите расшифровать анализ скрининга

    Здравствуйте расшифруйте скрининг! Срок 13 недель и 3 дня по КТР.Помогите расшифровать есть ли риск? Вот результаты: 1. трисометрия 21(базовый риск — 1:1004 — у меня 1:20000 2.трисометрия 18(базовый риск — 1:2501 — у меня 1:20000 3. трисометрия 13(базовый риск — 1:7832 — у меня 1:20000 Самопроизвольные роды до 34 нед. берем 1:166, порекомендовали пить гормоны утрожестан. Свободная бета-субъединица 26,90 МЕ/л/0,861МоМ РАРР-А — 4.409МЕ/л/1,297МоМ Разъясните пожалуйста все эти цифры.Спасибо заранее. А еще всегда была кровь 3 положительная, во время беременности сдала дважды анализ, резус поменялся на отрицательный, у мужа первая отрицательная кровь, может ли меняться резус?

    Здравствуйте! У Вас абсолютно нормальные результаты скрининга 1 триместра беременности. Ваши показатели риска возникновения трисомий 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (Синдром Патау) находятся в зоне низкого риска, ведь 1000 и выше – это зона низкого риска, а у Вас 1:20000. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребенка. У Вас он тоже низкий. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Срок беременности для проведения скрининговых исследований лучше всего рассчитывать, основываясь на измерениях КТР (копчиково-теменного размера) плода, что и было сделано в Вашем случае. Срок беременности, рассчитанный по дате первого дня последней менструации, будет менее точным. Скрининг 1 триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 11-13,6 недель беременности и жестко ограничен по срокам. Вы исполнили эти условия. Если сдать кровь слишком рано, или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребенка при определенном значении Мом рассыитана статистически на большом количестве образцов. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Ваши показатели находятся в этих пределах нормы (0,861 и 1,297 соответственно). Относительно необходимости приема утрожестана. Обязательно посоветуйтесь с доктором, который наблюдает Вас. Возможно, потребуется дополнительное обследование. Теперь о Вашей группе крови. Гру?ппа кро?ви — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных. У человека открыто несколько систем антигенов. По общности некоторых антигенных свойств эритроцитов все люди подразделяются по принадлежности к определённой группе крови. У каждого человека группа крови индивидуальная. Принадлежность к определённой группе крови является врождённой и не изменяется на протяжении всей жизни. Наибольшее значение имеет разделение крови на четыре группы по системе «AB0» и на две группы по системе «резус фактор». Соблюдение совместимости крови именно по этим группам имеет особое значение для безопасного переливания крови. Существуют и другие, менее значимые группы крови. Можно определить вероятность появления у ребёнка той или иной группы крови, зная группу крови его родителей. Международное общество переливания крови в настоящее время признаёт 29 основных систем групп крови (включая ABO и резус-систему Rh). Резус крови — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1940 году Карлом Ландштейнером и А.Вейнером. Около 85 % европейцев (99 % индийцев и азиатов) имеют резус и, соответственно, являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, — резус-отрицательны. Резус крови играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, возникающей вследствие резус-конфликта иммунизированной матери и эритроцитов плода. Риск резус-конфликта при беременности возникает у пар с резус-отрицательной матерью и резус-положительным отцом. Известно, что резус крови — это сложная система, включающая более 40 антигенов, обозначаемых цифрами, буквами и символами. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D (85 %), С (70 %), Е (30 %), е (80 %) — они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Система резус не имеет в норме одноименных аг¬глютининов, но они могут появиться, если человеку с резус-отрицательной кровью перелить резус-положительную кровь. Индивидуально, в зависимости от человека, на поверхности красных кровяных телец может присутствовать или отсутствовать «резус-фактор». Этот термин относится только к более имунногенному антигену D резус-фактора системы группы крови или к отрицательному резус-фактору системы группы крови. Как правило, статус обозначают суффиксом Rh+ для положительного резус-фактора (имеющий антиген D) или отрицательный резус-фактор (Rh-, не имеющий антигена D) после обозначения группы крови по системе ABO. Тем не менее, другие антигены этой системы группы крови также являются клинически значимыми. В отличие от группы крови ABО, иммунизация против резуса в общем случае может иметь место только при переливании крови или плацентарном воздействии во время беременности у беременных женщин с резус-отрицательной кровью и при беременности плодом с резус-положительной кровью. При переливании резус-положительной крови людям с резус-отрицательной кровью наступает сенсибилизация, т. е. вырабатываются антитела (антирезус-агглютинины) После выработки у этой категории людей антирезус-агглютининов переливание резус-положительной крови является разрешающей дозой, в результате чего развивается анафилактический шок, который может привести к очень тяжелым последствиям вплоть до смертельного исхода. В связи с этим при переливании крови необходимо строго учитывать резус-принадлежность. Перед каждым переливанием крови, помимо определения группы крови, необходимо исследовать кровь на резус-фактор. Так что еще раз сдайте анализ крови на группу и резус-фактор в другой лаборатории или нескольких лабораториях, и убедитесь, что Ваши группа крови и резус-фактор остались неизменными. Всего Вам доброго!

    Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу.

    beremennostrody40n.ru

    Анализ крови на АФП (анализ на альфа-фетопротеин)

    Альфа-фетопротеин (АФП) – белковая субстанция, синтезирующаяся в печёночных клетках и тканях развивающегося желудочно-кишечного тракта формирующегося плода. Является предшественником альбумина.

    АФП относится к одним из самых первых идентифицированных и подтверждённых онкомаркеров.

    В каких случаях назначается анализ АФП

  • диагностики рака печени (гепатобластомы и гепатоцеллюлярного рака);
  • динамического наблюдения за лечением онкологической патологии;
  • за процессом лечения опухолей, возникающих из зародышевых клеток эмбриона;
  • раннего обнаружения пороков развития плода;
  • наблюдения за развивающимся ребёнком во время беременности.
  • Обратите внимание: причина повышения АФП в крови взрослых до сих пор не выяснена. Исследования National Library of medicine не определили участие этого онкомаркера ни в одной функции организма.

    Значения анализа применяют в диагностическом комплексе при обследовании беременных женщин. Он позволяет заподозрить дефекты внутриутробного развития будущего ребёнка.

    Также анализ используется и у пациентов с подозрением на онкологические процессы в печени и мужских половых железах. Рак яичек даёт увеличение содержания АФП в 60-70% случаев при имеющейся патологии, особенно – на поздних стадиях с имеющимися метастазами.

    Анализ АФП при беременности: нормы и отклонения

    Главная функция альфа-протеина – защитная. Именно он препятствует агрессивному влиянию иммунитета беременной на развивающийся организм ребёнка. Белок-маркер участвует в предотвращении реакции иммунного отторжения. Также АФП выполняет транспортную функцию в организме плода, выполняя перенос кислорода.

    Изначальным источником выделения этого маркера является жёлтое тело, находящееся в тканях яичника. После 5 недели имеющейся беременности формирующийся организм ребёнка начинает самостоятельное выделение АФП

    Содержание альфа-фетопротеина увеличивается одновременно как в крови плода, так и в крови его матери. Диагностически ценной является 12-16 неделя срока беременности. Самое высокое значение АФП характерно для 32-34 недели беременности, затем наступает медленное уменьшение значения.

    После рождения ребёнка и достижения одного года жизни показатель АФП достигает цифр взрослого человека. Разнообразные методики определяют разные нормы, что обязательно необходимо учитывать при расшифровке значений.

    Более подробную информацию о важности оценки уровня АФП при беременности и расшифровке анализов беременных женщин вы получите, посмотрев данный видео-обзор:

    Физиологические нормы содержания АФП

    Физиологические показатели АФП, обнаруженного в крови, находятся в пределах от 10 нг/мл до 8 МЕ/мл.

    Для перерасчёта результатов нг/мл в МЕ/мл применяется формула:

    В случае обратного перевода значений применяется формула:

    Для стандартизации показателя и анализа отклонений было введено значение МоМ (multiples of median – англ.), или показатель кратности медиане – среднему значению величины маркера, характерного для определённого срока нормы (по возрастанию).

    МоМ позволяет проводить сравнение значений анализа, сделанного во время беременности при разных ее сроках, а также использовать данные различных лабораторий.

    В норме уровень АФП находится в диапазоне 0,5 – 2,5 МоМ.

    Полученные данные могут разниться в зависимости от применяемых биохимических методов.

    Выделяют два способа определения:

    Для исследования используется:

  • жидкая часть крови – плазма или сыворотка;
  • жидкость, находящаяся между листками плевры (плевральная);
  • асцитическая (взятая из брюшной полости);
  • кистозное содержимое;
  • желчь;
  • жидкость, находящаяся в полости матки (амниотическая).
  • Некоторые особенности сдачи анализа АФП

    Исследование должно применяться многократно, для наблюдения за процессом в динамике. Определение АФП необходимо сочетать с анализом содержания других онкомаркеров.

    Важно: альфа-фетопротеин следует сдавать только в одной лаборатории, с применением одного метода.

    Всегда следует помнить, что наличие повышенных значений АФП не может являться самостоятельным методом постановки диагноза возможной злокачественной опухоли. Для этого используются достоверные и проверяемые методы. Онкомаркер должен лишь насторожить врача, который при необходимости назначит пациенту компьютерную томографию, МРТ, УЗИ, гистологические исследования.

    Какие патологические состояния сопровождаются повышением уровня АФП

    Показатели АФП увеличены при:

  • злокачественных опухолях печени, желчного пузыря и протоков;
  • новообразованиях из ткани поджелудочной железы;
  • раке желудка, толстого отдела кишечника;
  • злокачественных процессах в тканях бронхо-лёгочной системы;
  • при раке половых желез мужчин и женщин (яичек и яичников);
  • метастазах опухолей в другие органы.
  • Повышение АФП дают неонкологические процессы:

  • цирротические изменения печени;
  • острые, латентные (скрытые) и хронические инфекционные гепатиты;
  • хронический алкоголизм II стадии, при котором функции печени сильно нарушены;
  • при хронических заболеваниях печеночно-билиарной системы, приводящих к развитию синдрома хронической печеночной недостаточности.
  • Важным критерием развивающихся заболеваний является повышение АФП в акушерско-гинекологической практике.

    • многоплодном варианте беременности;
    • некротических процессах печёночной ткани у развивающегося ребёнка (под влиянием вирусных заболеваний);
    • эмбриональных пороках развития, приводящих к формированию анэнцефалии (отсутствия больших полушарий, мягких тканей головы и костей), дефектов (расщелин) позвоночника, появлений пупочных грыж, почечной недостаточности ребёнка, неполноценному формированию мышц и апоневрозов брюшной стенки развивающегося плода;
    • других вариантах патологических нарушений развития.
    • Причины понижения уровня АФП

      При некоторых заболеваниях возможно и уменьшение содержания Альфа-фетопротеина. К этому состоянию приводят патологические процессы у беременной женщины. Снижении фона АФП может возникать при:

    • развитии синдрома Дауна у ребёнка;
    • пороках, сопровождающихся задержкой развития;
    • внутриутробной смерти плода;
    • начинающемся выкидыше;
    • «ложной» беременности;
    • пузырном заносе (пузыреобразное разрастание ворсин хориона);
    • Обратите внимание: при беременности АФП определяется в качестве дополнительного метода при выполнении пренатального скрининга, обязательно на фоне основных диагностических процедур.

      Лотин Александр, медицинский обозреватель

      11,371 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

      okeydoc.ru

      Анализ на АФП в гинекологии является одним из диагностических лабораторных исследований на состояние плода беременной женщины. В онкологии данный анализ называют маркером первичного рака печени. Но большинство пациентов не знают, что означает «АФП». А все неизвестное обычно тревожит. Поэтому разберемся, что же такое АФП и почему возникает необходимость проводить исследование на его содержание в крови?

      Альфа-фетопротеин (АФП) – это эмбриональный белок, который вырабатывается сначала в желточном белке, а после четырех недель внутриутробного развития – в пищеварительной системе и печени плода. АФП выполняет важные функции в организме плода:

    • связывает гормон эстроген, ограничивая его влияние на развивающийся организм;
    • берет участие в транспортировке веществ, которые необходимы для развития плода;
    • защищает плод от негативного воздействия материнского организма, который воспринимает его как чужеродное тело.
    • Наибольший уровень данного белка в анализе крови на АФП бывает у плода на 12–16 неделях. Затем его уровень постепенно снижается, достигая к первому году жизни значений нормы взрослого человека.

      Концентрация АФП в крови будущей мамы меняется в зависимости от изменений концентрации белка в крови ребенка. В материнскую кровь альфа-фетопротеин попадает из амниотической жидкости (околоплодных вод) и через плаценту. Обмен АФП между зародышем и околоплодными водами и его попадание в материнскую кровь зависит от состояния пищеварительной системы и почек плода, проницаемости плацентарного барьера.

      Уровень АФП в крови беременной женщины начинает увеличиваться после 9–10 недели беременности, достигая максимальной концентрации в 32–33 недели, после чего его концентрация снижается.

      Анализ крови на АФП при беременности называют неспецифическим маркером развития плода. Отклонения в развитии ребенка (особенно дефекты нервной трубки открытого типа) приводят к увеличенному выходу плазмы плода в околоплодные воды, и соответственно, повышению содержания АФП в крови матери.

      Для диагностирования дефектов развития плода, хромосомных аномалий проводят специальный «тройной тест» (пренатальная оценка риска) для беременных женщин. В данный тест включены анализы на АФП и ХГЧ, исследование на свободный эстриол.

      Что же означает анализ на АФП и ХГЧ, исследование на свободный эстриол?

      Основные сведения об АФП описаны выше. Рассмотрим термины «ХГЧ» и «свободный эстриол».

      ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает выделяться хорионом эмбриона на седьмой день после зачатия. После 12-й недели данный гормон продуцируется плацентой плода. Его уровень показывает состояние плаценты, развития плода, наличие или отсутствие хромосомных нарушений. Отклонения от значений нормы ХГЧ в крови беременной женщины могут указывать на угрозу прерывания беременности, внематочную беременность, хромосомные патологии плода (синдром Дауна).

      Свободный эстриол (ЕЗ) относится к женским половым гормонам, которые вырабатываются печенью и плацентой плода. С развитием беременности содержание свободного эстриола в крови женщины постоянно увеличивается. Данный половой гормон необходим для улучшения кровотока сосудов матки, развития протоков молочных желез женщины во время беременности. Отклонения от нормы содержания свободного эстриола в крови будущей мамы свидетельствуют о патологии развития плода или беременности (угроза выкидыша или преждевременных родов, резус-конфликт, анемия плода, анэнцефалия и пороки сердца плода, заболевания печени, синдром Дауна).

      Анализы на АФП и ХГЧ, свободный эстриол сдаются одновременно для более точной диагностики. Отклонения показателей одного из анализов имеют значение, только если они подтверждаются показателями других анализов.

      В крови взрослого человека АФП или отсутствует совсем, или обнаруживается в очень незначительных количествах. Незначительное повышение его концентрации может вызываться патологиями печени. Значительное повышение уровня АФП может указывать на развитие опухоли в организме. Это объясняется тем, что некоторые злокачественные образования имеют свойства эмбриональной ткани и могут вырабатывать белки, характерные для развития эмбриона. Чаще всего резкое повышение данного белка в расшифровке анализа на АФП бывает при злокачественных опухолях половых желез и печени.

      Анализ крови на АФП назначается при следующих показаниях:

    • обследование пациента, имеющего высокий риск развития опухолевого новообразования (при дефиците альфа-антитрипсина, хроническом гепатите, циррозе печени);
    • подозрение на метастазирование злокачественной опухоли в печень;
    • обследование больного с новообразованием половых желез;
    • контроль терапии некоторых злокачественных заболеваний;
    • контроль состояния больного в послеоперационный период после удаления опухоли.
    • Анализ на АФП при беременности назначается в следующих случаях:

    • пренатальная диагностика патологий развития плода – нарушение закладки нервной трубки, хромосомные аномалии, анэнцифалия (тяжелый порок развития, связанный с отсутствием части головного мозга у плода);
    • подозрение на некроз печени плода из-за воздействия вирусной инфекции;
    • подозрение на синдром Меккеля (комплекс генных аномалий) у плода.
    • Расшифровка анализа на АФП

      Расшифровку анализа на АФП проводит лечащий врач. Для правильной постановки диагноза он учитывает не только показания характеристик данного анализа, но и результаты других инструментальных и лабораторных исследований пациента. Приведем основные причины отклонений уровня АФП от нормы.

      Средняя норма альфа-фетопротеина для мужчин и небеременных женщин составляет 2,0–13,0 мМЕ/л.

      Уровень АФП в крови беременных женщин зависит от недели беременности:

      — 15–16 неделя беременности – 14,5–66,2 мМЕ/л;

      — 17–18 неделя беременности – 18,8–85,2 мМЕ/л;

      — 19–20 неделя беременности – 24,2–109,9 мМЕ/л;

      — 21 неделя беременности – 31,1–124,7 мМЕ/л.

      Уровень альфа-фетопротеина может повышаться у мужчин и небеременных женщин при следующих патологиях:

      — рак яичек, печени, кишечника, легкого, почки, желудка, поджелудочной железы, молочной железы;

      — тератомы (эмбриональные опухоли);

      — первичный цирроз печени;

      — гепатит в острой или хронической стадии;

      — хирургические операции на печени;

      — алкогольная болезнь печени;

      — атаксия-телеангиэктазия – комплексное заболевание эндокринной, нервной и иммунной систем;

      — врожденная тирозинемия – дефект обмена веществ.

      Повышение уровня белка в анализе на АФП при беременности может указывать на такие патологии и состояния:

      — дефекты развития нервной трубки плода, такие как анецефалия, расщепление позвоночника;

      — атрезия кишечника или пищевода у плода;

      — дефекты развития мочевыделительной системы ребенка;

      Понижение уровня белка в анализе на АФП при беременности бывает в следующих случаях:

      — внутриутробная гибель плода;

      — синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна.

      ymadam.net

    About : admin